En colaboración con el complejo de la sanidad pública autonómica, participaron en este proyecto el Mattel de la Universidad de California Los Ángeles (EE. UU.) y el Great Ormond Street Hospital de Londres (Reino Unido).
El tratamiento fue desarrollado por expertos del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, en conjunto con otros del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER).
La enfermedad LAD-1 se origina por la falta de una proteína esencial, conocida como CD18, cuya ausencia impide que los glóbulos blancos puedan salir al torrente sanguíneo para combatir infecciones. Esto resulta en una drástica reducción de la esperanza de vida de los afectados, que no supera los dos años si no reciben este tratamiento, al carecer de un sistema inmunológico funcional.
El procedimiento exitosamente probado implica la extracción por parte de los médicos de células madre hematopoyéticas del paciente para luego introducir en ellas una copia funcional del gen defectuoso que impide la producción de CD18 en el organismo. Posteriormente, estas células corregidas se reintroducen en el paciente.
Los resultados de este importante avance en el ámbito de la salud, con la colaboración de la sanidad pública de Madrid, demostraron que, tras 18 a 45 meses de administración del tratamiento, todos los pacientes quedaron libres de episodios recurrentes de infección.
El doctor Julián Sevilla, jefe de la Sección de Hematología y Hemoterapia del Hospital público Niño Jesús e investigador de la Unidad de Terapias Avanzadas, destacó que «este ensayo demuestra una vez más cómo este tratamiento puede curar a pacientes con enfermedades monogénicas que, de lo contrario, serían incurables en ausencia de donantes de tejido hematopoyético disponibles».
