La niña, que tiene menos de un mes de vida, permanece hospitalizada y aislada en el mismo centro de salud público, donde se están tomando las medidas necesarias para prepararla para un trasplante de progenitores hematopoyéticos.
El descubrimiento se hizo el pasado mes de marzo en el Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Universitario público Gregorio Marañón en Madrid, donde se le diagnosticó al bebé después de realizarle la prueba del talón.
«Esta prueba permite identificar de forma temprana enfermedades complejas, para tratarlas o evitar problemas graves relacionados con ellas, y mejorar la calidad de vida del paciente», destacó hoy la consejera de Sanidad, Fátima Matute, al presentar este logro del Programa de Cribado Neonatal de la sanidad pública madrileña durante una visita a la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias del Gregorio Marañón, que es Centro, Servicio y Unidad de Referencia (CSUR) para este tipo de enfermedades. Matute también resaltó la importancia de este diagnóstico precoz que «aumenta hasta en un 95% la probabilidad de supervivencia».
Esta inmunodeficiencia, conocida como síndrome del niño burbuja, es una afección de salud poco común que afecta a uno de cada 50.000 niños pequeños y que es causada por una alteración genética. Estos niños suelen presentar síntomas en los primeros meses de vida, como retraso en el crecimiento e infecciones graves. Son incapaces de desarrollar una respuesta inmunitaria, lo que los hace más susceptibles a infecciones y complicaciones graves que pueden poner en peligro sus vidas. Esta situación es la que hace necesario actuar rápidamente para iniciar el tratamiento que les proporcione un sistema inmunológico.
La inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal (esta última el año pasado) han sido las dos últimas enfermedades en incorporarse al Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, que actualmente incluye otras 21 enfermedades. El Gobierno autonómico ampliará pronto este Programa con la inclusión de otras 12, a propuesta de la Dirección General de Salud Pública.
La prueba del talón
El cribado neonatal es un programa de salud pública en el que en 2024 se realizó la prueba del talón a 53,371 bebés, frente a los 52,962 de 2023. Es un proceso que debe llevarse a cabo de manera urgente para garantizar que los recién nacidos que padecen alguna de las enfermedades estudiadas reciban tratamiento lo antes posible y generalmente en los primeros 15-30 días de vida, para evitar que aparezcan los síntomas clínicos que conllevan graves daños y discapacidades.
Comienza con la extracción de la muestra de sangre del talón entre el segundo y tercer día de vida, para luego ser enviada al Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, donde se analiza y se obtienen los resultados.
Los casos positivos se envían de forma urgente a una de las 11 Unidades Clínicas de Referencia, donde se realiza el diagnóstico de confirmación, el tratamiento y seguimiento de cada caso. Estas unidades se encuentran, además del Gregorio Marañón, en los hospitales públicos 12 de Octubre, La Paz, Niño Jesús y Ramón y Cajal.
